Місією Інституту є — проведення наукових досліджень та надання медичних послуг в галузі спадкової патології та медичної генетики
Візією Інституту є — стати провідним центром
наукових досліджень на міжнародному рівні
Цінностями Інституту є — наукова точність,
приорітетність інтересів пацієнтів, інноваційність
та постійне вдосконалення наукових методів,
дотримання принципів наукової доброчесності
Основні завдання і напрями діяльності
- планування наукових досліджень та спрямування їх на отримання конкретних результатів на підставі вивчення і узагальнення досягнень світової науки в галузі медичної генетики;
- здійснення фундаментальних та прикладних досліджень з найважливіших проблем медичної науки в галузі медичної генетики;
- визначення, на основі проведених наукових досліджень, нових можливостей в досягненні принципово нових результатів в галузі медичної генетики;
- створення наукового продукту за результатами наукових досліджень (монографії, підручники, довідники, посібники, тощо) та розробка методичних документів з впровадження науково-дослідних розробок в практичну діяльність, як установ НАМН, так і закладів охорони здоров’я іншого підпорядкування;
- провадження діяльності з медичної практики, надання високоспеціалізованої лікувально-діагностичної допомоги населенню України на базі Міжобласного медико-генетичного центру та Регіонального лікувально-діагностичного центру медичної реабілітації для малозабезпеченого населення;
- забезпечення підготовки наукових кадрів.