15 ТРАВНЯ – МІЖНАРОДНИЙ ДЕНЬ СІМ’Ї
ЗДОРОВА РОДИНА – НЕПЕРЕМОЖНА УКРАЇНА!
2 травня 2024 року у м.Києві відбулася науково-практична конференція з міжнародною участю «Проблеми спадкової і мультифакторної патології»
Інститут спадкової патології представляли в.о. директора Гаяне Акопян та м.н.с. Марта Дробчак. Професор Гаяне Акопян виступила з пленарною доповіддю на тему «Проблеми вибору та інтерпретації результатів молекулярно-генетичних досліджень». У виступі обговорювались питання, що знижують ефективність застосування сучасних методів генетичного тестування (цільові панелі NGS, дослідження екзому та геному). Марта Дробчак запропонувала увазі учасників конференції два складних…
29 квітня – Міжнародний День імунології
Причиною частих інфекційних захворювань у дітей раннього віку може бути первинний імунодефіцит, зумовлений структурними змінами певного певного гену (відомо 64 таких дефекти) та недостатністю функції відповідного білка. Найважливішою ознакою первинних імунодефіцитів є підвищена схильність до інфекцій, переважно з другого року життя, коли дитину вже не захищають материнські антитіла. Згідно з сучасними рекомендаціями, наступні ознаки повинні…
25 квітня – Міжнародний День ДНК
25 квітня 1953 року було оголошено про розшифровку структури ДНК – складної молекули, що служить інформаційним носієм програми життя на нашій планеті. Низько вклоняємось першовідкривачам ДНК: Джеймсу Уотсону, Девіду Кріку та Розалінд Франклін. Щиро дякуємо усім колегам – молекулярним генетикам за нові наукові здобутки та допомогу в діагностиці генетичних хвороб. Опираючись на дослідження ДНК, ми…
Всесвітній день здоров’я
Відзначається 7 квітня, починаючи з 1950 року. Цього дня 1948 року набрав чинності Статут Всесвітньої організації здоров’я (ВОЗ) Щороку Всесвітній день здоров’я проходить під знаком однієї, важливої для суспільства теми. Цьогорічна тема Всесвітнього дня здоров’я – «Моє здоров’я, моє право». Мета заходу — підкреслити важливість здоров’я кожної людини і людства в цілому. У наш час здоров’я —…
6 квітня – День, присвячений підвищенню обізнаності про синдром Борінга-Опіца (BOS) – рідкісне генетичне захворювання, якого в усьому світі зареєстровано менше 300 випадків
Синдром вперше був описаний (але мало досліджений) у 1999 р. У 2011 р. дослідники виявили, що більше половини перевірених дітей мали мутацію в гені під назвою ASXL1. Ознаками BOS є: IUGR (затримка внутрішньоутробного розвитку), проблеми з годуванням, серйозна інтелектуальна та моторна недостатність, тригоноцефалія (лоб має трикутну форму), дисморфізм обличчя, лобовий запалений невус, екзофтальм (випинання очного…