Інститут засновано у 1940 р. Постановою Ради Народних Комісарів УРСР № 704 від 23 травня 1940 р.
Первісна назва інституту — Львівський науково-дослідний інститут охорони материнства і дитинства (ЛНДІ ОМД).
У 2000 р. Постановою Кабінету Міністрів України Інститут було передано до складу Академії медичних наук України.
Сьогодні це Державна установа «Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України».