Послуги
Інструментальні обстеження
- Ультразвукові обстеження вагітних високого генетичного ризику
Біохімічні дослідження
- Визначення концентрації глікозаміногліканів у сечі
- Визначення концентрації іонів хлору (потова проба) для діагностики муковісцидозу
- Визначення концентрації креатиніну в сечі
- Визначення оксалатів у сечі (по щавлевій кислоті)
- Визначення основних мутацій гену муковісцидозу методом Strip Assay
- Визначення уратів у сечі
- Визначення фосфатів у сечі
- Імуноферментне визначення фенілаланіну в сухих плямах крові
- Кількісне визначення аміаку в плазмі крові
- Кількісне визначення концентрації лактату в плазмі крові
- Тест на кальціфілаксію сечі
- Тести на антикристалутворюючу властивість сечі
- Уринолізис сечі
Гормональні дослідження
- Імуноферментне визначення вільного тироксину Т4 в сироватці крові
- Імуноферментне визначення тиреотропного гормону ТТГ в сухих плямах крові
Молекулярно-генетичні дослідження
- Гени схильності до тромбофілії
- Гени фолатного обміну
- Генотипування KIR-HLAC
- Генотипування алелів HLADRB1, DQA1, DQB1
- Лактозна непереносимість
- Мікроделеції AZF регіону Y хромосоми
- Мутації гена DMD міопатії Дюшена-Беккера
- Мутації гена NBS1 синдрому Ніймегена
- Мутації гена SMN1 спінальної м’язової атрофії
- Мутації гена CAPN попереково‑кінцівкової м’язової дистрофії
- Мутації гена FGFR3 ахондроплазії та гіпохондроплазії
- Мутації гена HFE гемахроматозу
- Мутації гена АТМ атаксії та телеангіектазії
- Мутації гена ТРБМ муковісцидозу
- Мутації гена ФАГ фенілкетонурії
- Мутації гена GALT галактоземії
- Синдром Кеннеді
- Целіакія
- Часткові делеції AZFс регіону Y хромосоми
Цитогенетичні дослідження
- Каріотипування