21 березня – Міжнародний день людей з синдромом Дауна
Дата 21.03 символізує сутність синдрому Дауна, коли замість природньої пари хромосом 21 у клітинах присутні 3 таких хромосоми.
Щороку в Україні народжується понад 400 дітей з трисомією-21, що становить 1:600-800 всіх новонароджених і не залежить від раси, місця проживання, способу життя або соціального становища батьків.
Синдром Дауна – це генетична патологія, а отже, питання ризику його появи, діагностики і запобігання лежать в царині медичної генетики, і найпершу допомогу надають лікарі-генетики. Цим ми займаємось в Інституті спадкової патології, причому безоплатно здійснюємо аналіз хромосом для дітей з підозрою на трисомію-21, а також намагаємось своєчасно встановити ризик народження такої дитини шляхом проведення досліджень під час вагітності.
Вже у 11 – 13 тижнів вагітності проводять біохімічні та ультразвукові дослідження, що дозволяють запідозрити трисомію-21 або виключити цей діагноз з дуже високою ймовірністю. Також можна застосувати пренатальний тест НІПТ, який дозволяє визначити змінену кількість 21-х хромосом у крові вагітної. Проте найбільш переконливим і цілком безпечним для плоду є безпосередній аналіз його хромосом у матеріалі хоріона або злущених клітин навколоплідної рідини.
Будь-яка дитина заслуговує на щастя, а дітей з синдромом Дауна навіть називають «дітьми сонця», завдяки їх відкритості, доброзичливості, вмінню радісно сприймати світ, а в деяких випадках – перевершувати здорових людей. Серед них відомі актори кіно і театру, успішні композитори, музиканти і художники, моделі, студенти вишів, власник «найдружелюбнішого ресторану у світі», а також Карен Гаффні, про яку хочеться розповісти детальніше. Дівчина стала першою людиною із синдромом Дауна, яка змогла переплисти Ла-Манш попри паралізовану ногу. Вона стала золотою медалісткою Паралімпійських ігор, а також доктором Університету Портленда, займається благодійністю, керує організацією, що допомагає адаптації дітей з обмеженими можливостями, зокрема синдромом Дауна.
Діти з синдромом Дауна показують нам у цей день, що, попри генетичну різнорідність, ми всі заслуговуємо на любов, повагу та розуміння.