29 квітня – Міжнародний День імунології
Причиною частих інфекційних захворювань у дітей раннього віку може бути первинний імунодефіцит, зумовлений структурними змінами певного певного гену (відомо 64 таких дефекти) та недостатністю функції відповідного білка.
Найважливішою ознакою первинних імунодефіцитів є підвищена схильність до інфекцій, переважно з другого року життя, коли дитину вже не захищають материнські антитіла. Згідно з сучасними рекомендаціями, наступні ознаки повинні насторожити щодо можливості первинного імунодефіциту:
• відставання зросту та маси тіла від вікової норми;
• зменшення обводу черепа – мікроцефалія: без неврологічних порушень та затримки інтелектуального розвитку (синдром хромосомної ламкості Ніймеген);
• протягом року: ≥ 8 нових випадків отиту, ≥ 2 тяжких випадків синуситу, ≥ 2 випадків пневмонії;
• ≥ 2 місяці антибіотикотерапії із незначним ефектом; необхідність внутрішньовенного введення антибіотиків для усунення запального процесу;
• часті ураження шкіри, у т.ч. стійка молочниця після 1 року, екзема, абсцеси шкіри та внутрішніх органів;
• подібні випадки в родині.
Синдром хромосомної ламкості Ніймеген (NBS) – це єдина відома у світі «слов’янська» спадкова хвороба. NBS – це вроджений комбінований імунодефіцит, і своєчасна генетична діагностика є вкрай важливою для попередження незворотних важких ускладнень, у т.ч. онкологічних. Починаючи з 2004 р. кожна українська дитина з підозрою NBS (84 на даний час) отримала доступ до діагностики за європейськими стандартами в Інституті спадкової патології. У родинах високого ризику проведено 8 пренатальних діагностик геному плода, що дозволило своєчасно прогнозувати стан здоров’я майбутньої дитини. З вдячністю згадуємо чудового лікаря-імунолога – професора Ларису Костюченко, з якою працювали пліч-о-пліч, і яка першою запровадила в Україні ефективну клінічну допомогу дітям з синдромом Ніймеген.