Щороку, в останній день лютого, відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань
Заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань EURORDIS, цей день призначений підвищенню обізнаності людей про рідкісні хвороби та їхній вплив на якість життя. Рідкісними або орфанними вважають хвороби, що зустрічаються із частотою меншою, ніж 1 на 2000 населення. У світі налічується близько 6172 рідкісних захворювань: більше 80% зумовлені генетичними порушеннями, інші – впливом інфекційних, аутоімунних або досі нез’ясованих чинників.
Орфанні хвороби переважно маніфестують в ранньому дитячому віці, мають важкий перебіг, а без адекватного лікування невпинно знижують якість та тривалість життя. Хворі потребують безперервного, пожиттєвого лікування та реабілітації за участі мультидисципланірної команди медичних фахівців, соціальної та освітньої підтримки. Кабінетом Міністрів України впроваджується «Концепція розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021—2026 роки».
У межах реалізації даної концепції вже запрацювала програма розширеного виявлення 21-єї орфанної хвороби у новонароджених.
Клінічний супровід та лікування рідкісних захворювань забезпечує створена мережа орфанних центрів: один із них працює у Львові, на базі Західноукраїнського спеціалізованого дитячого медичного центру.
На шляху впровадження – створення реєстрів пацієнтів на базі європейської системи ORPHANET, що дозволить вдосконалити облік пацієнтів та їх забезпечення лікувальними препаратами.
Все це необхідно для покращення фізичного та розумового розвитку орфанних хворих для досягнення та підтримки стану повної медико-соціальної адаптації. Поступи на цьому шляху значною мірою пов’язані з діяльністю «пацієнтських» організацій, насамперед, громадської спілки «Орфанні хвороби України».
Пацієнт з рідкісним захворюванням потребує уваги широкого кола фахівців. Таку допомогу можна отримати, звернувшись у медико-генетичний центр ДУ «Інститут спадкової патології НАМНУ», де високий професіоналізм лікарів та сертифікований комплекс спеціалізованих досліджень дозволить встановити діагноз, отримати доступ до спеціалізованої терапії та соціальної допомоги, а також запропонують ефективну профілактику нових випадків хвороби в родині.
Марта Дробчак