2 травня 2024 року у м.Києві відбулася науково-практична конференція з міжнародною участю «Проблеми спадкової і мультифакторної патології»
Інститут спадкової патології представляли в.о. директора Гаяне Акопян та м.н.с. Марта Дробчак. Професор Гаяне Акопян виступила з пленарною доповіддю на тему «Проблеми вибору та інтерпретації результатів молекулярно-генетичних досліджень». У виступі обговорювались питання, що знижують ефективність застосування сучасних методів генетичного тестування (цільові панелі NGS, дослідження екзому та геному). Марта Дробчак запропонувала увазі учасників конференції два складних клінічних випадки соціально вагомих спадкових захворювань: хвороби Помпе та синдрому Ретта. Слід відзначити високий технологічний рівень організації конференції, зокрема використання програми SliDo, що дозволила в режимі реального часу спілкуватися з учасниками онлайн, отримувати відповіді на запитання авторів клінічних презентацій та коментарі. Набутий досвід показав доцільність продовження практики презентацій клінічних випадків з використання програми SliDo, коли аудиторія учасників онлайн має можливість в режимі реального часу висловлювати колективну думку стосовно адекватності застосованого плану спеціалізованих генетичних обстежень.
