25 квітня 1953 року було оголошено про розшифровку структури ДНК – складної молекули, що служить інформаційним носієм програми життя на нашій планеті. Низько вклоняємось першовідкривачам ДНК: Джеймсу Уотсону, Девіду Кріку та Розалінд Франклін. Щиро дякуємо усім колегам – молекулярним генетикам за нові наукові здобутки та допомогу в діагностиці генетичних хвороб. Опираючись на дослідження ДНК, ми…
Відзначається 7 квітня, починаючи з 1950 року. Цього дня 1948 року набрав чинності Статут Всесвітньої організації здоров’я (ВОЗ) Щороку Всесвітній день здоров’я проходить під знаком однієї, важливої для суспільства теми. Цьогорічна тема Всесвітнього дня здоров’я – «Моє здоров’я, моє право». Мета заходу — підкреслити важливість здоров’я кожної людини і людства в цілому. У наш час здоров’я —…
Синдром вперше був описаний (але мало досліджений) у 1999 р. У 2011 р. дослідники виявили, що більше половини перевірених дітей мали мутацію в гені під назвою ASXL1. Ознаками BOS є: IUGR (затримка внутрішньоутробного розвитку), проблеми з годуванням, серйозна інтелектуальна та моторна недостатність, тригоноцефалія (лоб має трикутну форму), дисморфізм обличчя, лобовий запалений невус, екзофтальм (випинання очного…
Тепер лікарі зможуть якісніше та виконувати діагностику та здійснювати профілактику генетично зумовлених захворювань у мешканців Львівщини. Цьому сприятиме співпраця Управління охорони здоров’я Львівської міської ради та Інституту спадкової патології НАМН України, Медико-генетичний центру та КНП «Центр здоровʼя та медичної статистики м. Львова»
2 квітня в усьому світі одягають блакитне на знак підтримки людей з аутизмом, який утруднює комунікацію та соціальну взаємодію. Слово «аутизм» походить від грецького «autos» – «сам», і означає — «занурення у себе» Аутизм – це постійне і комплексне порушення розвитку, яке проявляється впродовж перших трьох років життя і може значно погіршити розвиток мовлення, соціальної…
Дата 21.03 символізує сутність синдрому Дауна, коли замість природньої пари хромосом 21 у клітинах присутні 3 таких хромосоми. Щороку в Україні народжується понад 400 дітей з трисомією-21, що становить 1:600-800 всіх новонароджених і не залежить від раси, місця проживання, способу життя або соціального становища батьків. Синдром Дауна – це генетична патологія, а отже, питання ризику…
Львів, 5 березня 2024 року. Державна установа «Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України» разом з Лікарнею Святого Пантелеймона («Перше медичне об’єднання Львова») стали партнерами проєкту «Академія орфанних захворювань», ініційованого фармацевтичною компанією Санофі та спрямованого на ранню діагностику рідкісних захворювань і підвищення освітнього рівня медичних працівників. В.о. директора Інституту, професор, доктор мед. наук Гаяне…
За ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS, найрідкісніший день в році офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань. У невисокосні роки відзначається 28 лютого Міжнародний день рідкісних захворювань 2024 в Україні
Заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань EURORDIS, цей день призначений підвищенню обізнаності людей про рідкісні хвороби та їхній вплив на якість життя. Рідкісними або орфанними вважають хвороби, що зустрічаються із частотою меншою, ніж 1 на 2000 населення. У світі налічується близько 6172 рідкісних захворювань: більше 80% зумовлені генетичними порушеннями, інші – впливом інфекційних, аутоімунних або…
21 лютого 2024 року Ми завершили сезон навчання львівських лікарів сімейної практики 2023 року (перші дві школи) і вже розпочали новий сезон 2024 року. Вже третя школа відбулася 21 лютого у затишних стінах Львівського готелю «Атлас». Заняття традиційно проводили професор Гаяне Акопян, в.о. директора ДУ «ІСП НАМНУ» та к.м.н. Надія Гельнер, завідувачка Львівського міжобласного медико-генетичного…