Події
Щороку в останній день лютого, відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань
Заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань EURORDIS, цей день призначений підвищенню обізнаності людей про рідкісні хвороби та їхній вплив на якість життя. Рідкісними або орфанними вважають хвороби, що зустрічаються із частотою меншою, ніж 1 на 2000 населення. У світі налічується близько 6172 рідкісних захворювань: більше 80% зумовлені генетичними порушеннями, інші – впливом інфекційних, аутоімунних або досі нез’ясованих чинників.
Орфанні хвороби переважно маніфестують в ранньому дитячому віці, мають важкий перебіг, а без адекватного лікування невпинно знижують якість та тривалість життя. Хворі потребують безперервного, пожиттєвого лікування та реабілітації за участі мультидисципланірної команди медичних фахівців, соціальної та освітньої підтримки. Кабінетом Міністрів України впроваджується «Концепція розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021—2026 роки».
У межах реалізації даної концепції вже запрацювала програма розширеного виявлення 21-єї орфанної хвороби у новонароджених.
Клінічний супровід та лікування рідкісних захворювань забезпечує створена мережа орфанних центрів: один із них працює у Львові, на базі Західноукраїнського спеціалізованого дитячого медичного центру.
На шляху впровадження – створення реєстрів пацієнтів на базі європейської системи ORPHANET, що дозволить вдосконалити облік пацієнтів та їх забезпечення лікувальними препаратами.
Все це необхідно для покращення фізичного та розумового розвитку орфанних хворих для досягнення та підтримки стану повної медико-соціальної адаптації. Поступи на цьому шляху значною мірою пов’язані з діяльністю «пацієнтських» організацій, насамперед, громадської спілки «Орфанні хвороби України».
Пацієнт з рідкісним захворюванням потребує уваги широкого кола фахівців. Таку допомогу можна отримати, звернувшись у медико-генетичний центр ДУ «Інститут спадкової патології НАМНУ», де високий професіоналізм лікарів та сертифікований комплекс спеціалізованих досліджень дозволить встановити діагноз, отримати доступ до спеціалізованої терапії та соціальної допомоги, а також запропонують ефективну профілактику нових випадків хвороби в родині.
Марта Дробчак
18-а Міжнародна конференція рідкісних захворювань
Дев’ять годин лекцій щоденно протягом трьох днів представили всесвітньо відомі вчені та лікарі, що працюють над подоланням проблеми рідкісних захворювань, у межах 18-ї Міжнародної конференції в Сєроцку (Польща).Конференцію...
18 Міжнародна конференція «Що нового у рідкісних захворюваннях?»
Працівники Інституту спадкової патології НАМН України 27-29 червня 2025 року приймають участь в роботі 18 Міжнародної конференції «Що нового у рідкісних захворюваннях?».Захід присвячений 35-річчю плідної праці Польської Асоціації...
Конференція ESHG
Вчора і сьогодні на конференції ESHG відбувається презентація електронних та стендових доповідей за активної участі співробітників нашого Інституту. Це дуже відповідальний процес, всі трохи нервуються, але планку тримаємо!
Конференція Європейського товариства генетиків людини ESHG
Конференція Європейського товариства генетиків людини ESHG відбувається кожен рік, і генетики України давно стали її невід’ємною частиною. Насамперед, хочеться подякувати керівництву ESHGза виділення грантів для 44 українських вчених,...
4 березня – Всесвітній день боротьби з ожирінням (World Obesity Day)
Ожиріння є однією з найбільш поширених проблем здоров’я у світі. Причина – споживання калорій значно перевищує їхнє спалювання. За цим слідує збільшення маси тіла та підвищений ризик розвитку...
28 лютого – Всесвітній день рідкісних захворювань
Шановні колеги. Сьогодні, в день рідкісних захворювань запрошуємо вас долучитись до конференції, присвяченої цьому дню.Будуть важливі дискусії. Не лекції. Долучайтесь. Спікери цікаві, теми важливі. І ви почуєте відповіді...
Цикл навчань для сімейних лікарів з ранньої діагностики орфанних захворювань
Нещодавно відбулося завершальне заняття з циклу навчань 2024 року для сімейних лікарів з ранньої діагностики орфанних захворювань. Ось що каже про це Ольга Романишин (Освітня платформа КНП «Центр...
“Ми – мутанти у високому ступені”. Інтерв’ю з генетиком про спадковість, гени та хвороби
Директорка Інституту спадкової патології професорка Гаяне Акопян в інтерв’ю розповіла “УП.Життя” про поширені та спадкові хвороби, можливість редагувати гени та вплив сучасного світу на появу мутацій в ДНК. В геномі...
10 вересня – Міжнародний день гінекологічного здоров’я
10 вересня у світі відзначають Міжнародний день гінекологічного здоров’я. Цей день нагадує усім, що здоров’я жінки має величезне значення для майбутнього кожної нації. Ми, фахівці Інституту спадкової патології...
Вітаємо наших студенток з ЛНУ імені Івана Франка з успішним захистом дипломних робіт!
17.06.2024 року відбувався захист кваліфікаційних робіт бакалаврів Львівського національного університету імені Івана Франка. Ємельянова Валерія, Цибулька Софія та Крук Марина проходили навчання, практику та написання дипломних робіт під...
Конференція пам’яті професора Юрія Гаврилюка
12 червня 2024 р. у ДУ «ІСП НАМН України» відбулася конференція, присвячена пам’яті професора, д.м.н. Юрія Гаврилюка (1960-2000). Конференцію відкрила в. о. директора інституту, професорка, д.м.н. Гаяне Акопян....