Конференція Європейського товариства генетиків людини ESHG

Інститут спадкової патології представляли в.о. директора Гаяне Акопян та м.н.с. Марта Дробчак. Професор Гаяне Акопян виступила з пленарною доповіддю на тему «Проблеми вибору та інтерпретації результатів молекулярно-генетичних досліджень». У виступі обговорювались питання, що знижують ефективність застосування сучасних методів генетичного тестування (цільові панелі NGS, дослідження екзому та геному). Марта Дробчак запропонувала увазі учасників конференції два складних…

За ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS, найрідкісніший день в році офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань. У невисокосні роки відзначається 28 лютого Міжнародний день рідкісних захворювань 2024 в Україні

25 квітня 1953 року було оголошено про розшифровку структури ДНК – складної молекули, що служить інформаційним носієм програми життя на нашій планеті. Низько вклоняємось першовідкривачам ДНК: Джеймсу Уотсону, Девіду Кріку та Розалінд Франклін. Щиро дякуємо усім колегам – молекулярним генетикам за нові наукові здобутки та допомогу в діагностиці генетичних хвороб. Опираючись на дослідження ДНК, ми…

Нещодавно відбулося завершальне заняття з циклу навчань 2024 року для сімейних лікарів з ранньої діагностики орфанних захворювань. Ось що каже про це Ольга Романишин (Освітня платформа КНП «Центр здоров’я та медичної статистики м. Львова»): Висловлюємо щиру подяку професорці, д.мед.н., директорці Інститут спадкової патології НАМН України, Медико-генетичний центр Гаяне Акопян за цикл навчань для сімейних лікарів…

Дата 21.03 символізує сутність синдрому Дауна, коли замість природньої пари хромосом 21 у клітинах присутні 3 таких хромосоми. Щороку в Україні народжується понад 400 дітей з трисомією-21, що становить 1:600-800 всіх новонароджених і не залежить від раси, місця проживання, способу життя або соціального становища батьків.  Синдром Дауна – це генетична патологія, а отже, питання ризику…