Третя генетична школа для лікарів сімейної практики

Причиною частих інфекційних захворювань у дітей раннього віку може бути первинний імунодефіцит, зумовлений структурними змінами певного певного гену (відомо 64 таких дефекти) та недостатністю функції відповідного білка. Найважливішою ознакою первинних імунодефіцитів є підвищена схильність до інфекцій, переважно з другого року життя, коли дитину вже не захищають материнські антитіла. Згідно з сучасними рекомендаціями, наступні ознаки повинні…

«Медицина України та світу: основи, реалії та стратегічні перспективи» 15 грудня 2023 року На титульній сторінці програми Ювілейного міжнародного медичного форуму у Львові зображена ДНК, а його тематика засвідчила, що ідеї молекулярної медицини знаходять все більше прихильників. Співробітники інституту прийняли участь в роботі симпозіумів «Проблема орфанних захворювань і шляхи їх вирішення» та «Репродуктивна імунологія». Зроблено…

Тепер лікарі зможуть якісніше та виконувати діагностику та здійснювати профілактику генетично зумовлених захворювань у мешканців Львівщини. Цьому сприятиме співпраця Управління охорони здоров’я Львівської міської ради та Інституту спадкової патології НАМН України, Медико-генетичний центру та КНП «Центр здоровʼя та медичної статистики м. Львова»

Синдром вперше був описаний (але мало досліджений) у 1999 р. У 2011 р. дослідники виявили, що більше половини перевірених дітей мали мутацію в гені під назвою ASXL1. Ознаками BOS є: IUGR (затримка внутрішньоутробного розвитку), проблеми з годуванням, серйозна інтелектуальна та моторна недостатність, тригоноцефалія (лоб має трикутну форму), дисморфізм обличчя, лобовий запалений невус, екзофтальм (випинання очного…

Щиро вітаємо усіх — маленьких і великих, з Днем захисту дітей!  На захисті генетичного здоров’я ми намагаємось  робити все можливе, щоб слово “пацієнт” не згадувалось у зв’язку з вами. Бажаємо міцного здоров’я, правильного вибору у житті, миру, злагоди та добробуту родині, де діти оточені любов’ю та увагою, а головне — перемоги, миру і стабільного розвитку…

Співробітники Інституту спадкової патології представили свої дослідження на престижній міжнародній конференції з генетики людини, яка відбувається у м. Берлін. Ця подія обʼєднала близько 4000 фахівців з усього світу для обміну знаннями, досвідом та новаторськими ідеями, що, безумовно, сприятиме подальшому розвитку нашої роботи та внеску у науку. Попереду ще багато нових відкриттів та досягнень!