6 квітня – День, присвячений підвищенню обізнаності про синдром Борінга-Опіца (BOS) – рідкісне генетичне захворювання, якого в усьому світі зареєстровано менше 300 випадків
Синдром вперше був описаний (але мало досліджений) у 1999 р. У 2011 р. дослідники виявили, що більше половини перевірених дітей мали мутацію в гені під назвою ASXL1.
Ознаками BOS є: IUGR (затримка внутрішньоутробного розвитку), проблеми з годуванням, серйозна інтелектуальна та моторна недостатність, тригоноцефалія (лоб має трикутну форму), дисморфізм обличчя, лобовий запалений невус, екзофтальм (випинання очного яблука, виступаючі очі), вовче піднебіння, згинання ліктів і зап’ясть, гірсутизм (надлишок волосся на тілі), також серйозна затримка розвитку, аномалії сітківки, гіпертелоризм (велика відстань між очима), заяча губа та/або піднебіння та – смерть, яка часто настає в ранньому дитинстві.
Важливо пам’ятати, що у виникненні цього розладу немає нічиєї вини.
У більшості випадків BOS спричинений генетичною зміною або мутацією в гені ASXL1 , яка сталася під час формування яйцеклітини або сперматозоїда, з яких була зачата дитина, але не успадкована від жодного з батьків, тому ризик народження ще однієї дитини із захворюванням не є високим. Це називається новою або de novo мутацією.
Дуже рідко зміни в ASXL1 можна знайти в деяких клітинах мами чи тата, це називається мозаїцизмом і може призвести до того, що у дітей буде BOS, але ризик народження кількох дітей із цим захворюванням дуже низький.
У даний час не існує ліків від BOS, і лікування зосереджено на контролі симптомів і забезпеченні підтримуючої терапії. Сім’ям, які хочуть мати дітей, рекомендується генетичне консультування.
