За ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS, найрідкісніший день в році офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань. У невисокосні роки відзначається 28 лютого
Міжнародний день рідкісних захворювань 2024 в Україні
Сьогодні День Науки. Виявляється, людина відрізняється від тварин лише одним: вірою в неіснуюче і здатністю створювати аргументи на користь його існування. Про що я? Про віру в Бога і про Науку, що є двигуном технологічного прогресу людства: від створення високоурожайного зернятка до нових медичний технологій та мегаефективних дронів. Шануймо справжніх вчених, їм завжди нелегко: кожен…
Причиною частих інфекційних захворювань у дітей раннього віку може бути первинний імунодефіцит, зумовлений структурними змінами певного певного гену (відомо 64 таких дефекти) та недостатністю функції відповідного білка. Найважливішою ознакою первинних імунодефіцитів є підвищена схильність до інфекцій, переважно з другого року життя, коли дитину вже не захищають материнські антитіла. Згідно з сучасними рекомендаціями, наступні ознаки повинні…
Інститут спадкової патології представляли в.о. директора Гаяне Акопян та м.н.с. Марта Дробчак. Професор Гаяне Акопян виступила з пленарною доповіддю на тему «Проблеми вибору та інтерпретації результатів молекулярно-генетичних досліджень». У виступі обговорювались питання, що знижують ефективність застосування сучасних методів генетичного тестування (цільові панелі NGS, дослідження екзому та геному). Марта Дробчак запропонувала увазі учасників конференції два складних…
Відзначення 30-річного ювілею Національної академії медичних наук України З нагоди 30-річного ювілею Національної академії медичних наук в Інституті спадкової патології 14 вересня 2023 року відбулось урочисте засідання наукових співробітників. На засіданні виступили: директор держустанови «Інститут спадкової патології НАМН України» професор Гнатейко О.З. та заступниця директора з наукової роботи професорка Акопян Г.Р.В рамках заходу відбулось ознайомлення співробітників…
Співробітники Інституту спадкової патології представили свої дослідження на престижній міжнародній конференції з генетики людини, яка відбувається у м. Берлін. Ця подія обʼєднала близько 4000 фахівців з усього світу для обміну знаннями, досвідом та новаторськими ідеями, що, безумовно, сприятиме подальшому розвитку нашої роботи та внеску у науку. Попереду ще багато нових відкриттів та досягнень!
2 квітня в усьому світі одягають блакитне на знак підтримки людей з аутизмом, який утруднює комунікацію та соціальну взаємодію. Слово «аутизм» походить від грецького «autos» – «сам», і означає — «занурення у себе» Аутизм – це постійне і комплексне порушення розвитку, яке проявляється впродовж перших трьох років життя і може значно погіршити розвиток мовлення, соціальної…