Конференція ESHG

Співробітники Інституту спадкової патології представили свої дослідження на престижній міжнародній конференції з генетики людини, яка відбувається у м. Берлін. Ця подія обʼєднала близько 4000 фахівців з усього світу для обміну знаннями, досвідом та новаторськими ідеями, що, безумовно, сприятиме подальшому розвитку нашої роботи та внеску у науку. Попереду ще багато нових відкриттів та досягнень!

Лекція «Сучасні досягнення в лікуванні спадкових захворювань» Лекторка проф. Акопян Гаяне Рубенівна 14-15 листопада 2023 року Підвищення генетичної настороженості лікарів є неможливим без якісних базових знань. З 1999 р. співробітники Інституту викладають медичну генетику у ЛНМУ імені Данила Галицького. Зараз завершується черговий семестр і кожен викладач задає собі питання: чи вдалося переконливо довести важливість використання…

Шановні колеги. Сьогодні, в день рідкісних захворювань запрошуємо вас долучитись до конференції, присвяченої цьому дню.Будуть важливі дискусії. Не лекції. Долучайтесь. Спікери цікаві, теми важливі. І ви почуєте відповіді на певні свої запитання. У світі всього налічується більше 300 мільйонів (3,5-5,9%) людей, що живуть з одним або декількома рідкісними хворобам, з яких більше 80% відносяться до…

Заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань EURORDIS, цей день призначений підвищенню обізнаності людей про рідкісні хвороби та їхній вплив на якість життя. Рідкісними або орфанними вважають хвороби, що зустрічаються із частотою меншою, ніж 1 на 2000 населення. У світі налічується близько 6172 рідкісних захворювань: більше 80% зумовлені генетичними порушеннями, інші – впливом інфекційних, аутоімунних або…

Інститут спадкової патології представляли в.о. директора Гаяне Акопян та м.н.с. Марта Дробчак. Професор Гаяне Акопян виступила з пленарною доповіддю на тему «Проблеми вибору та інтерпретації результатів молекулярно-генетичних досліджень». У виступі обговорювались питання, що знижують ефективність застосування сучасних методів генетичного тестування (цільові панелі NGS, дослідження екзому та геному). Марта Дробчак запропонувала увазі учасників конференції два складних…

Причиною частих інфекційних захворювань у дітей раннього віку може бути первинний імунодефіцит, зумовлений структурними змінами певного певного гену (відомо 64 таких дефекти) та недостатністю функції відповідного білка. Найважливішою ознакою первинних імунодефіцитів є підвищена схильність до інфекцій, переважно з другого року життя, коли дитину вже не захищають материнські антитіла. Згідно з сучасними рекомендаціями, наступні ознаки повинні…