День незалежності України

Синдром вперше був описаний (але мало досліджений) у 1999 р. У 2011 р. дослідники виявили, що більше половини перевірених дітей мали мутацію в гені під назвою ASXL1. Ознаками BOS є: IUGR (затримка внутрішньоутробного розвитку), проблеми з годуванням, серйозна інтелектуальна та моторна недостатність, тригоноцефалія (лоб має трикутну форму), дисморфізм обличчя, лобовий запалений невус, екзофтальм (випинання очного…

Вчора і сьогодні на конференції ESHG відбувається презентація електронних та стендових доповідей за активної участі співробітників нашого Інституту. Це дуже відповідальний процес, всі трохи нервуються, але планку тримаємо!

5 грудня 2023 року Говорили про потребу генетичної настороженості, про підстави для підозри спадкової хвороби, про спосіб об’єктивного визначення генетичного ризику поширених хворіб, розглядали випадкилізосомних хвороб накопичення, лікування яких забезпечується державною програмою.Велика подяка для організаторів конференції – КНП «Центр здоров’я та медичної статистики м. Львова».Величезна подяка за увагу слухачам.Далі буде!!! Вже 20 грудня!!!

Львів, 5 березня 2024 року. Державна установа «Інститут спадкової патології Національної академії медичних наук України» разом з Лікарнею Святого Пантелеймона («Перше медичне об’єднання Львова») стали партнерами проєкту «Академія орфанних захворювань», ініційованого фармацевтичною компанією Санофі та спрямованого на ранню  діагностику рідкісних захворювань і підвищення освітнього рівня медичних працівників. В.о. директора Інституту, професор, доктор мед. наук Гаяне…

Інститут спадкової патології представляли в.о. директора Гаяне Акопян та м.н.с. Марта Дробчак. Професор Гаяне Акопян виступила з пленарною доповіддю на тему «Проблеми вибору та інтерпретації результатів молекулярно-генетичних досліджень». У виступі обговорювались питання, що знижують ефективність застосування сучасних методів генетичного тестування (цільові панелі NGS, дослідження екзому та геному). Марта Дробчак запропонувала увазі учасників конференції два складних…